JAMA Netw Open：早期神经发育评估在识别脑瘫及认知障碍中的有效性-上海邃志生物-专业的遗传基因检测公司-h-100

JAMA Netw Open：早期神经发育评估在识别脑瘫及认知障碍中的有效性

脑瘫（CP）是一种常见的神经发育障碍，影响儿童的运动能力和姿势。早期诊断对于实施早期干预措施至关重要，这可以显著改善患儿的生活质量。过去的研究已经表明，早期神经发育评估有助于识别脑瘫，但在实际应用场景中的效果及其在检测认知障碍方面的能力则受到限制。因此，本研究旨在评估早期神经发育评估在多学科诊所环境中，识别脑瘫及其严重程度和其他神经发育障碍（包括认知障碍）的有效性。

本研究于2019年1月至2021年7月在澳大利亚墨尔本的Monash儿童医院进行。参与者包括极早期婴儿（出生时胎龄小于28周或出生体重低于1000克）以及接受治疗性低温治疗的足月脑病婴儿，这些婴儿均参加了早期神经发展门诊。评估指标包括在婴儿矫正年龄3至4个月进行的早期脑瘫或高风险脑瘫诊断，缺乏活泼的动作，以及汉默史密斯婴儿神经检查（HINE）评分。

研究共有116名婴儿纳入研究，中位数（四分位数范围）胎龄为27（25-29）周，其中65名（56%）为男性。早期脑瘫或高风险脑瘫的诊断显示，在预测脑瘫方面具有92%的敏感性（95% CI，63%-99%）和84%的特异性（95% CI，76%-90%）；在预测中度至重度脑瘫方面，敏感性为100%（95% CI，59%-100%），特异性为80%（95% CI，72%-87%）。此外，早期诊断在预测脑瘫的准确性为85%（95% CI，77%-91%），预测中度至重度脑瘫的准确性为81%（95% CI，73%-88%）。缺乏活泼动作的预测准确性为81%（95% CI，73%-88%），而HINE评分在预测脑瘫方面显示出良好的鉴别能力，曲线下面积为0.88（95% CI，0.79-0.97）。然而，对于认知障碍，早期脑瘫或高风险脑瘫的预测准确性仅为44%（95% CI，35%-54%），缺乏活泼动作的准确性为45%（95% CI，36%-55%）。同样，HINE评分在预测认知障碍方面显示出较差的鉴别能力，曲线下面积为0.62（95% CI，0.51-0.73）。

预测脑瘫的早期神经发育结果的诊断测试准确性值汇总表

本研究显示，对于高风险婴儿，早期神经发育评估能够在婴儿矫正年龄3至4个月时可靠地预测24至36个月时的脑瘫及其严重程度，强调了早期干预在脑瘫管理中的关键作用。然而，对于认知障碍的预测，早期评估的准确性较低，提示需要更长期的评估方法以准确识别。这些发现表明，虽然早期评估在识别脑瘫方面具有高度有效性，但其在认知障碍方面的局限性也指明了未来研究的必要方向。此外，研究强调了在多学科诊所环境中实施早期神经发展评估的重要性，为未来在相似临床设置中设计更为有效的评估方案提供了依据。