全外显子组（WES）遗传病临床解决方案
对于临床上高度怀疑是基因病的许多病人（绝大多数是婴儿或儿童）而言，传统的遗传诊断方法（包括核型分析，FISH诊断，单基因的测序）往往无法发现真正的致病基因，外显子组是人类基因组的蛋白编码区域，占到人类全基因组不到2%的比例，却包含约85%与临床有关的已知致病变异。这使得全外显子组测序成为全基因组测序的经济替代方案，也成为临床关注的高通量测序应用模式。
临床外显子检测
一次性检测OMIM数据库中几乎所有致病机理明确的4600多个基因外显子区，对4000多种遗传病进行致病基因位点的解读。
全外显子检测
基于高通量测序技术对人体2万多个基因的外显子区域进行检测，涵盖目前9000多种疾病，对复杂遗传性疾病进行致病基因的全面检测。
三人家系
对于非特异性表型或者复杂的遗传病，推荐三人家系检测（患儿及其父母均进行检测）。
三人家系检测的优势
相对于单独先证者检测，家系检测能发现特殊变异类型
（如单亲二倍体）。
针对非特异性表型或者较为复杂的疾病，进行家系检测，通过分析变异位点的遗传来源，过滤多数的临床意义不明位点（VUS）。
三人家系检测可直接分析出新发突变、来自父母的复合杂合突变及纯合突变，阳性率和周期均优于单独先证者检测。
| 项目名称 | 基因数目 | 检测范围 | 疾病种类 |
| 临床外显子单人 | 4600+ | SNP+CNV | 9000+ |
| 临床外显子（三人家系） | 4600+ | SNP+CNV | 9000+ |
| 全外显子单人 | 25000+ | SNP+CNV | 4000+ |
| 全外显子（三人家系） | 25000+ | SNP+CNV | 4000+ |
检测方法
捕获建库+NGS测序，CNV使用CNVexonTM
生物信息算法检测，基因变异经过Sanger测
序、MLPA或qPCR验证。
样本类型
1. 6-8ml全血（以紫盖EDTA采血管进行采血）
2.口腔黏膜细胞（以口腔拭子刮取口腔细胞）
检测周期
30个工作日
高度怀疑
由遗传因素
导致未知疾病的患者
具有多种先天畸形
具有非特异性
或异构表型的患者
近亲婚配或
具有家族史
人群生育的新生儿
出现结缔组织
眼睛呼吸系统或代谢
内环境异常的人
通过核型分析
基因芯片或小panel
测序无法确诊疾病的人
