靶向治疗已成为非小细胞肺癌（NSCLC）临床治疗的重要手段。表皮生长因子受体（EGFR）酪氨酸激酶抑制剂（TKI），是美国FDA和中国CFDA批准用于NSCLC靶向治疗的主要药物。临床试验表明表皮生长因子受体（EGFR）酪氨酸激酶抑制剂仅对携带EGFR基因突变的患者疗效显著。除肺癌组织作为突变检测样本外，循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）已成为替代样本来源。ctDNA主要来自肿瘤细胞自主分泌、坏死和凋亡后DNA片段，其片段上往往携带突变信息。对于难以获得肺癌组织或耐药突变人群，ctDNA片段上EGFR突变检测有重要的临床意义。